Οι ερευνητές του πανεπιστημίου Washington State εντόπισαν εκδήλωση του γονιδίου Arrdc5 στον ορχικό ιστό ποντικών, γουρουνιών, βοοειδών και ανθρώπων. Όταν το γονίδιο αυτό αφαιρέθηκε από τα ποντίκια, προκάλεσε στειρότητα μόνο στα αρσενικά επηρεάζοντας τον αριθμό σπερματοζωαρίων, την κίνησή τους και τη μορφή τους. Οι ερευνητές εξέθεσαν τα ευρήματά τους στο “Nature Communications”.
Ο Jon Oatley, βασικός συγγραφέας και καθηγητής στην σχολή Μοριακών Βιοεπιστημών του Πανεπιστημίου Washington State αναφέρει: «Η μελέτη ανιχνεύει για πρώτη φορά αυτό το γονίδιο όπως εκφράζεται στον ορχικό ιστό και πουθενά αλλού στον οργανισμό και μάλιστα σε πολλαπλά είδη θηλαστικών. Όταν αυτό το γονίδιο απενεργοποιείται ή παρεμποδίζεται στα αρσενικά, προκαλεί την παραγωγή σπέρματος που δεν μπορεί να γονιμοποιήσει το ωάριο και κατά συνέπεια αυτός είναι ο κύριος στόχος της ανδικής αντισύλληψης».
Αν και άλλοι μοριακοί στόχοι έχουν ανιχνευθεί για την πιθανή ανάπτυξη αρσενικής αντισύλληψης, το γονίδιο Arrdc5 είναι συγκεκριμένο στους ανδρικούς όρχεις και ανευρίσκεται σε πολλαπλά είδη. Ιδιαίτερης σημασίας είναι το γεγονός ότι η έλλειψη του γονιδίου προκαλεί σημαντικού βαθμού υπογονιμότητα, την κατάσταση που είναι γνωστή ως ολιγοασθενοτερατοσπερμία. Αυτή η κατάσταση η οποία αποτελεί την πιο συνηθισμένη
διάγνωση στην ανδρική υπογονιμότητα, παρουσιάζει μείωση του αριθμού των σπερματοζωαρίων, περιορισμένη κινητικότητα και ανωμαλίες στον σχηματισμό με συνέπεια την αδυναμία γονιμοποίησης του ωαρίου.
Στην μελέτη του Πανεπιστημίου Washington State, τα αρσενικά ποντίκια που δεν είχαν αυτό το γονίδιο παρήγαν 28% λιγότερα σπερματοζωάρια με κινητικότητα 2,8 φορές χαμηλότερη από ότι τα φυσιολογικά ποντίκια και σχεδόν το 98% των σπερματοζωαρίων τους παρουσίαζε μη φυσιολογική μορφολογία στην κεφαλή και το κυρίως σώμα.
Η μελέτη υποδεικνύει ότι η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από αυτό το γονίδιο απαιτείται για την παραγωγή φυσιολογικών σπερματοζωαρίων. Στην συνέχεια η ομάδα του καθηγητή Oatley θα εργαστεί στον σχεδιασμό φαρμάκου που θα παρεμποδίζει την παραγωγή ή την λειτουργία αυτής της πρωτεΐνης.
Η παρεμπόδιση αυτής της πρωτεΐνης δεν θα απαιτεί ορμονική παρέμβαση, κάτι που αποτελεί ορόσημο στην ανδρική αντισυλλυπτική έρευνα καθώς η τεστοστερόνη παίζει κι άλλους ρόλους στον οργανισμό πέρα από την παραγωγή σπέρματος στους άνδρες όπως η δόμηση οστικής μάζας και μυϊκής ισχύος και η παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ο σχεδιασμός ενός φαρμάκου που θα στοχεύει αυτή την πρωτεΐνη θα έκανε τα αντισυλληπτικά αποτελέσματα εύκολα αναστρέψιμα.
Καθώς το γονίδιο ανιχνεύεται σε πολλά είδη θηλαστικών, αυτή η γνώση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί και στα ζώα. Η επιστημονική ομάδα ανέλυσε τα διαθέσιμα βιολογικά δεδομένα των ακολουθιών DNA και πρωτεϊνών και ανακάλυψε ότι το γονίδιο αυτό είναι παρόν σχεδόν σε κάθε θηλαστικό. Σε κάθε περίπτωση ο κύριος στόχος είναι το να δοθεί ο έλεγχος στους ανθρώπους γύρω από την αναπαραγωγή τους. Οι αντισυλληπτικές μέθοδοι για τις γυναίκες είναι αρκετές σε αριθμό αλλά δεν είναι πάντα αποτελεσματικές ή ευρεώς διαθέσιμες και σύμφωνα με τον Οργανισμό Ηνωμένων Εθνών σχεδόν οι μισές εγκυμοσύνες παγκοσμίως είναι απρογραμμάτιστες ή/και ανεπιθύμητες.
Η μελέτη υποστηρίχτηκε από τα T National Institutes of Health και το Washington State University - Functional Genomics Initiative, μια μακροπρόθεσμη επένδυση του πανεπιστημίου για την υποστήριξη της ανάπτυξης της γενετικής τεχνολογίας και έρευνας.
